by 名称
小儿糖原贮积病Ⅳ型
描述
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅳ型(glycogenstoragediseasetypeⅣ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease)，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝，肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多，检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断，智能正常。本病无特殊治疗，仅作对症处理。
预防
检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断，必要时终止妊娠。
病因
(一)发病原因
本型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷所致，分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。
(二)发病机制
分支酶又称为α-1，4-葡聚糖：α-1，4-葡聚糖-6-葡糖基转移酶(α-1，4-glucan-6-glycosyl transferase)，是糖原合成途径中必需的酶，缺乏此酶使糖原合成时形成的直链增长，分支点锐减，糖原分子结构近似植物的支链淀粉而难溶于水，这种结构异常的糖原分子导致了肝脏严重的进行性损害，其机制尚不清楚，约半数本病患儿可同时有心肌，骨骼肌，中枢神经系统等损害，甚至有少数患者以肌肉，神经系统病变为主，因此，目前推测分支酶可能有两种从属于不同器官的同工酶，不同患者的临床表现取决于其酶缺陷的种类，这样，也可能解释了为什么这种结构异常的糖原分子，中仍然有少量分支点(1，6糖苷键)存在。
肝脏呈现结节性硬化，肝细胞排列不规则，纤维组织增生，肝细胞浆内无色或染色较浅的包涵体沉积，其边缘与胞浆分界明显，包涵体内呈玻璃样或网状结构，细胞核常偏于一旁，电镜检查和组织化学染色可显示异常结构的糖原。
症状
| 腱反射消失 |
| 腹水 |
| 门脉高压 |
| 肌张力减低 |
| 肝功能衰竭 |
| 静脉曲张 |
| 消瘦 |
| 胃肠道症状 |
| 腹壁静脉怒张 |
医保范围
否
患病率
0.005%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 黄疸 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 手术治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
2-4个月
治愈率
60%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 10000元）
医学检查
| 胰高糖素激发试验 |
| 尿常规 |
| 脾脏超声检查 |
| 肌电图 |
| 脑电图检查 |
| 心电图 |
| 果糖耐量试验 |
| 血常规 |
| 肝脏超声检查 |
| 肾上腺素试验 |