by 名称
小儿糖原贮积病Ⅴ型
描述
糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、CoriⅤ型糖原沉积病，糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。
预防
日常预防
本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。遗传病治疗困难，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断。
病因
(一)发病原因
本病征为常染色体隐性遗传病，由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常，由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。
(二)发病机制
本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，呈常染色体隐性遗传;因患者的肝磷酸化酶正常，故症状仅限于肌肉系统，骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，导致肌细胞内糖原分解受阻，ATP生成不足，故使肌肉在运动时不能利用糖原，不向血中释放乳酸，病理特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。
症状
| 无力 |
| 疲乏 |
| 呼吸困难 |
| 肌痛 |
| 横纹肌溶解 |
| 肌肉痉挛性疼痛 |
| 蛋白尿 |
医保范围
否
患病率
0.0003%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 急性肾功能衰竭 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 对症治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
30天
治愈率
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
医学检查
| 尿常规 |
| 血乳酸 |
| 脾脏超声检查 |
| 肌电图 |
| 脑电图检查 |
| 心电图 |
| 果糖耐量试验 |
| 血常规 |
| 肝脏超声检查 |
| 肾上腺素试验 |