by 名称
小儿血管角质瘤综合征
描述
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratomacorporisdiffusm)，又称Fabry综合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征，Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等，本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮，周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现，本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。
预防
日常预防
本病系性联遗传性疾病，应查出基因携带者，做出产前诊断，必要时终止妊娠。
病因
(一)发病原因
本病征为性联遗传性疾病，由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。
(二)发病机制
正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝，肾，脑，脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内，后者来自衰老的红细胞，沉积物主要见于血管内皮和肾，全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积，血管腔狭窄，肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积，脑和末梢神经系统也有血管改变，神经元本身也有少量沉积，甚至心肌，肌肉，肝，脾，骨髓，淋巴结，角膜中均有沉积，造成功能障碍。
症状
| 出汗减少 |
| 丘疹 |
| 腹泻 |
| 眼睑浮肿 |
| 腹痛 |
| 抽搐 |
| 角膜混浊 |
| 反复发烧 |
| 肾功能衰竭 |
医保范围
否
患病率
0.003%-0.005%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 失语症 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
45%-65%
常用药物
| 维A酸乳膏 |
| 维生素A软胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 20000元）
医学检查
| 骨髓各系细胞形态学检查 |
| 胸部平片 |
| 尿沉渣 |
| 尿常规 |
| 脑电图检查 |
| 心电图 |
| CT检查 |
| 皮疹 |
| 四肢的骨和关节平片 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 尿素软膏 |
| 维胺酯胶丸 |
| 维A酸乳膏 |
| 维生素A软胶囊 |
药物详细信息
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