by 名称
小儿遗传性果糖不耐受
描述
遗传性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：
1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)。
2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)。
3.果糖-1.6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatasedeficiency)。
预防
一般预防
(1)避免近亲结婚
近亲之间结婚者其所生育的子女，遗传病的发生率明显的增高。
(2)开展遗传咨询
对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者，如果想再次生育，需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时，应在怀孕之前进行遗传咨询。
(3)进行产前诊断通过B型超声波或羊水检查，早期发现遗传性疾病，及时终止妊娠。
(4)避免不良环境因素的影响
化学的、物理的、生物的因素可使染色体发生畸变。
病因
本病属于常染色体隐性遗传病，以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
症状
| 低血糖症 |
| 出血倾向 |
| 遗传性果糖不耐受 |
| 腹泻 |
| 食欲不振 |
| 腹痛 |
| 出冷汗 |
| 脱水 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 低血糖 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 对症治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
2–4周
治愈率
40%
常用药物
| 人血白蛋白 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（300 —— 600元）
医学检查
| 血液果糖 |
| 肝脏超声检查 |
| 脾脏超声检查 |
| 果糖耐量试验 |
| 血常规 |
| 胸腹水常规检查 |
| 胰岛素 |
| 尿果糖 |
| 便常规 |
| 尿常规 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 人血白蛋白 |
药物详细信息
| 安普莱士人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 美国基立福人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 深圳卫光生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 广东双林生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 成都蓉生人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 西班牙基立福人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 贵州泰邦人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 绿十字人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 绿十字人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 贝林(人血白蛋白) |
| 安博灵(人血白蛋白) |
| 山东泰邦人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 武汉生物制品人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 新疆德源生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 山西康宝人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 四川远大蜀阳人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 广东卫伦人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 广东丹霞生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 郑州莱士人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 上海生物制品人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 上海新兴人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 贵州中泰生物人血白蛋白(人血白蛋白) |
| 西安回天血液人血白蛋白(人血白蛋白) |