by 名称
小儿遗传性痉挛性截瘫
描述
遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familialspasticparaplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpellfamilialspasticparaplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。
预防
一般预防
对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。
病因
(一)发病原因
遗传性痉挛性截瘫病因不明，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。
(二)发病机制
发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关，病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。
1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。
2.遗传学 自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点，常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点，分别为14q11.2-24，2P21-24，15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3，及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22，近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。
症状
| 踝阵挛 |
| 无力 |
| 下肢呈剪刀步态 |
| 共济失调 |
| 外伤性低位截瘫 |
| 腱反射亢进 |
| 感觉障碍 |
医保范围
否
患病率
0.005%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 视神经萎缩 |
| 视网膜色素变性 |
| 共济失调 |
| 智力低下 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿外科 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 康复治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
40%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 9000元）
医学检查
| 颅脑CT检查 |
| 脑诱发电位 |
| 血常规 |
| 神经系统检查 |
| 脊柱椎体平扫 |
| 脊柱MRI检查 |
| 尿常规 |
| 颅脑MRI检查 |
| 便常规 |