by 名称
肌阵挛性小脑协调障碍
描述
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergiacerebellarismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述，故又称RamsayHunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床，病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。
马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类：
1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy，PME)表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐，进行性加重，特别是出现共济失调和痴呆。
2.进行性肌阵挛性共济失调(progressivemyoclonicataxia，PMA)是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征，但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。
预防
神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。
(二)发病机制
若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病，Lafora体病，神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME，至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseille consensus group，1990)，肌阵挛和共济失调的发生多认为系小脑齿状核及其传出系统障碍为其病理生理基础，有学者认为小脑核团是通过丘脑腹外侧核与皮质联系来调节运动的，当齿状核受损后，感觉传入运动皮质兴奋的时程缩短而诱发肌阵挛(Kunesche等，1991)。
病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩，而小脑皮质，橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好，另有报道变性累及下橄榄核(Kobayashi等，1994)，此外，红核及脊髓后索可能受累。
症状
| 眼球震颤 |
| 共济失调 |
| 小脑性共济失调 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
无特定人群
传染性
母婴传播
并发症
| 褥疮 |
| 多重肺部感染 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
60%
常用药物
| 珍珠末 |
| 白金丸 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| 脑电图棘波 |
| 原地踏步试验 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 葵花子仁 |
| 白果（干） |
| 豆浆 |
饮食禁忌
| 啤酒 |
| 白酒 |
| 鸡肝 |
| 腐竹 |
建议饮食
| 番茄鸡蛋煎饼 |
| 杞子南枣煲鸡蛋 |
| 鸡蛋米汤粥 |
| 西式牛奶粥 |
| 牛奶香蕉糊 |
| 豆薯小米粥 |
| 小米龙眼粥 |
| 鹌鹑蛋小米羹 |
建议药物
| 白金丸 |
| 伊来西胺片 |
| 局方 |
| 左乙拉西坦片 |
| 牛黄宁宫片 |
| 癫痫宁片 |
| 拉莫三嗪片 |
| 医痫丸 |
| 丙戊酸钠缓释片 |
| 二十五味珊瑚丸 |
| 苯妥英钠片 |
| 珍珠末 |
| 奥卡西平片 |
| 镇痫片 |
| 珊瑚七十味丸 |
| 盐酸氟桂利嗪胶囊 |
| 丙戊酸镁片 |
| 吡拉西坦片 |
| 细辛脑胶囊 |
| 天麻蜜环菌片 |
药物详细信息
| 浙江越翠珍珠末(珍珠末) |
| 天津中新白金丸(白金丸) |
| 寿堂吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 创盈伊来西胺片(伊来西胺片) |
| 宝庆丙戊酸镁片(丙戊酸镁片) |
| 典泰(丙戊酸钠缓释片) |
| 冯了性珍珠末(珍珠末) |
| 曲莱(奥卡西平片) |
| 利必通(拉莫三嗪片) |
| 开浦兰(左乙拉西坦片) |
| 沈阳同联牛黄宁宫片(牛黄宁宫片) |
| 福森盐酸氟桂利嗪胶囊(盐酸氟桂利嗪胶囊) |
| 北海国发珍珠末(珍珠末) |
| 天衡苯妥英钠片(苯妥英钠片) |
| 神华维康天麻蜜环菌片(天麻蜜环菌片) |
| 昆明中药癫痫宁片(癫痫宁片) |
| 大峻镇痫片(镇痫片) |
| 广西亿康细辛脑胶囊(细辛脑胶囊) |
| 神水藏药珊瑚七十味丸(珊瑚七十味丸) |
| 同仁堂医痫丸(医痫丸) |
| 天津中新牛黄清心丸(局方)(牛黄清心丸(局方)) |
| 天知二十五味珊瑚丸(二十五味珊瑚丸) |
| 福建三明天泰天麻蜜环菌片(天麻蜜环菌片) |