小儿猫叫综合征
名称 小儿猫叫综合征 描述 猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失) […]
东华数通医学数据中心
名称 小儿假性甲状旁腺功能减低症 描述 假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应 […]
名称 小儿共济失调毛细血管扩张综合征 描述 共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病 […]
名称 小儿动脉肝脏发育异常综合征 描述 动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepa […]
名称 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型 描述 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有 […]