by 名称
己糖激酶缺乏症
描述
己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病，1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
预防
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。
病因
(一)发病原因
常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一，HK有4种异构体(Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa，Ⅰb和Ⅰc，HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶，HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板，HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%，凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。
HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2，最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆，HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传，HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。
症状
医保范围
否
患病率
0.0005%(有家族史，遗传率约20%。无家族使者发病率0.0005%)
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 内分泌失调 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 支持治疗 |
治疗周期
1-3月
治愈率
90%(对症治疗，维持血红蛋白稳定则属临床治愈，约90%。)
常用药物
| 乳酸亚铁胶囊 |
| 桂龙药膏 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——6000元）
医学检查
| 溶血试验 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 杞枣口服液 |
| 鳖甲胶 |
| 阿胶益寿口服液 |
| 天王补心丸 |
| 当归调经颗粒 |
| 新生化颗粒 |
| 乳酸亚铁胶囊 |
| 参茸卫生丸 |
| 十全大补丸 |
| 益气养血口服液 |
| 桂龙药膏 |
| 芪鹿补血颗粒 |
| 阿胶 |
| 复方首乌补液 |
| 龟甲胶 |
| 鹿角胶 |
| 养血当归糖浆 |
| 生血宁片 |
药物详细信息
| 尤尼雪(乳酸亚铁胶囊) |
| 葛洪桂龙药膏(桂龙药膏) |
| 胡卓人参茸卫生丸(参茸卫生丸) |
| 瑞克生血宁片(生血宁片) |
| 广东万年青复方首乌补液(复方首乌补液) |
| 天胶(阿胶) |
| 太极芪鹿补血颗粒(芪鹿补血颗粒) |
| 浙江泰利森杞枣口服液(杞枣口服液) |
| 芜湖张恒春天王补心丸(天王补心丸) |
| 河南四方药业龟甲胶(龟甲胶) |
| 河南四方药业鹿角胶(鹿角胶) |
| 河南四方药业鳖甲胶(鳖甲胶) |
| 通化金堂益气养血口服液(益气养血口服液) |
| 北京富国堂医药科技新生化颗(新生化颗粒) |
| 华天宝桂龙药膏(桂龙药膏) |
| 佛山天王补心丸(天王补心丸) |
| 四川旭阳阿胶益寿口服液(阿胶益寿口服液) |
| 南大博仕养血当归糖浆(养血当归糖浆) |
| 江西远东药业养血当归糖浆(养血当归糖浆) |
| 冯了性十全大补丸(十全大补丸) |
| 河南老君堂龟甲胶(龟甲胶) |
| 贵州威门当归调经颗粒(当归调经颗粒) |
| 江西青春康源养血当归糖浆(养血当归糖浆) |