名称
肌张力障碍综合征
描述
肌张力障碍综合征(dystonicsyndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征,但肌张力的变化不引人注意,而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。
肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度,范围、速度和肌肉的硬度等。
预防
有遗传背景的疾病,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,早期诊断,早期治疗,加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。
病因
特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明,可能与遗传有关。即是指亲代的性状又在下代表现的现象,时遗传物质从上代传给后代的现象。
继发性肌张力障碍常是基底核,丘脑及脑干网状结构等病变的症候。基底核,丘脑及脑干网状结构其主要功能为自主运动的控制。它同时还参与记忆,情感和奖励学习等高级认知功能。基底核周围的病变可导致多种运动和认知障碍。
发病机制
特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率),常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A),可有散发病例,环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前,可有面部或牙损伤史,一侧肢体过劳,常诱发书写痉挛,打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。
继发性肌张力障碍是纹状体,丘脑,蓝斑,脑干网状结构等病变所致,如肝豆状核变性,胆红素脑病,神经节苷脂沉积症,苍白球黑质红核色素变性,进行性核上性麻痹,特发性基底核钙化,甲状旁腺功能低下,中毒,脑卒中,脑外伤,脑炎等;另外,药物(左旋多巴,吩噻嗪类,丁酰苯类,甲氧氯普胺)也可诱发。
肌张力障碍还可由心理因素引起,特点是易受到暗示影响。
病理及神经生化改变:特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变,包括壳核,丘脑及尾状核小神经元变性,基底核脂质及脂色素增多,继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异,痉挛性斜颈,Meige综合征,书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。
拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点,肢体每次收缩常由近端向远程扩展,肌电图检查发现,肌肉收缩间歇期无不自主运动电位,根据肌电图特点分为3型:
①持续30s的肌肉收缩,间隔短时间静息;
②重复,节律性收缩和静息状态,收缩期和静息期均为1~2秒钟;
③快速,短暂肌肉收缩,持续100ms,表现类似肌阵挛。
症状
发作性睡眠 |
肌张力降低 |
自动Babin… |
儿童型肌张力障碍 |
肌张力减低 |
怪异步态 |
构音障碍 |
节段性肌张力障碍 |
偏身肌张力障碍 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病
传染性
无传染性
并发症
吞咽困难 |
治疗科室
内科 |
神经内科 |
治疗方式
病因治疗 |
对症治疗 |
康复治疗 |
治疗周期
需要长期治疗
治愈率
70%
常用药物
维生素E软胶囊 |
三磷酸腺苷二钠片 |
治疗花费
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——10000元)
医学检查
核磁共振成像(MRI) |
血液电解质检查 |
血液生化六项检查 |
CT检查 |
建议食物
鸡蛋 |
莲子 |
花生 |
白果(鲜) |
饮食禁忌
啤酒 |
白酒 |
鸭血(白鸭) |
绿豆 |
建议饮食
百合花鸡蛋羹 |
百合双耳鸡蛋羹 |
枸杞煮鸡蛋 |
牛奶杏仁粥 |
牛奶麦片粥 |
鲜蘑菇豆腐汤 |
木耳豆腐丁 |
鱼烧豆腐 |
建议药物
三磷酸腺苷二钠片 |
薄芝糖肽注射液 |
维生素E软胶囊 |
药物详细信息
天之海药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
大连水产药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
中央药业维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
广东三才三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
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白云山光华三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
北海阳光药业三磷酸腺苷二钠(三磷酸腺苷二钠片) |
浦北三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
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