心-耳综合征

内科 疾病百科 遗传病科

名称

心-耳综合征

描述

心-耳综合征(cardio-auditorysyndrome)又称心脏-耳聋综合征,Q-T间期延长综合征(Q-Tintervalsyndrome)。有三大特征:Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋,伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征,是常染色体隐性遗传;无耳聋者又称Romano-Ward综合征,是常染色体显性遗传。

预防

病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。
④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利。
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断。
⑥应用基因连锁分析。
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

病因

(一)发病原因
本病征病因目前尚不明,一般认为与交感神经功能不全有关,增加交感神经兴奋的情况如情绪兴奋,体力活动等可诱发症状。
(二)发病机制
多数情况下是心脏左,右两侧交感神经之间的张力不平衡,右侧交感神经张力低于左侧,根据以上推论,临床应用β阻滞药和左侧颈胸交感神经节切除术取得了满意的疗效,病理研究发现窦房结,房室结,希氏束及心室肌内均有局灶性神经炎和神经变性,心室肌内的神经病变对心室复极异常和Q-T间期有重要关系,并提出这种神经病变是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性造成,其他的假设尚有心肌代谢,如心肌内某种酶的先天性缺乏及心室传导系统异常等。

症状

耳聋
胸闷
心律失常
抽搐
发绀
恶心
意识丧失
眩晕
心悸
Q-T间期延长

医保范围

患病率

发病率约为0.0005%-0.0008%,中老年多见

易感人群

有遗传因素

传染性

无传染性

并发症

室性期前收缩

治疗科室

内科
遗传病科

治疗方式

药物治疗
支持性治疗
手术治疗

治疗周期

1-3个月

治愈率

外科手术治愈率约为65%

常用药物

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治疗花费

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

医学检查

胸部平片
心电图
听力检查
脑电图检查
尿常规
血常规
便常规

建议食物

饮食禁忌

建议饮食

建议药物

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药物详细信息

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