名称
血红蛋白C病
描述
血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病,血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
预防
主要还是注意一下平时的生活,以预防为主,早发现早治疗。
病因
(一)发病原因
HbC病为常染色体显性遗传。
(二)发病机制
HbC的氧亲和力较低,氧化后易在红细胞内形成结晶体,含结晶体的红细胞僵硬,变形性降低,不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞,小球形红细胞变形能力低,易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏,产生溶血性贫血。
本病分3型:患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖),则形成纯合子状态,称HbC病,如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因,则为杂合子状态,称HbC性状,若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖),从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态,形成镰状细胞HbC病。
症状
耳鸣 |
头晕 |
腹痛 |
乏力 |
医保范围
否
患病率
0.15%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
脾大 |
治疗科室
内科 |
血液科 |
治疗方式
药物治疗 |
对症治疗 |
支持性治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
70%
常用药物
注射用腺苷钴胺 |
治疗花费
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000 —— 3000元)
医学检查
红细胞渗透脆性试验 |
血红蛋白电泳 |
红细胞寿命 |
骨髓各系细胞形态学检查 |
蛋白C |
靶形红细胞 |
骨髓象分析 |
血常规 |
红细胞渗透脆性试验(ROFT) |
异常红细胞形态检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
注射用腺苷钴胺 |
药物详细信息
千安倍注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
上海上药注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
武汉人福注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
江苏九旭注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
上海上药注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
海南斯达注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
河北智同生物注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
甘肃大得利注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
河北智同生物注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
重庆药友注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
千安倍注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
重庆药友注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
华润双鹤注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
哈尔滨三联药业注射用腺苷钴(注射用腺苷钴胺) |
河北智同生物注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
上海上药注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |
重庆药友注射用腺苷钴胺(注射用腺苷钴胺) |