by 名称
脐膨出-巨舌-巨体综合征
描述
脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome，AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变，1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。
预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
病因
(一)发病原因
本病病因尚不清楚，病例研究发现本病有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传，亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。
(二)发病机制
本病可伴多发性畸形，组织病理示：巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢，胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖，肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良，睾丸有间质细胞增生，卵巢滤泡囊肿，垂体中性粒细胞增生，肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在，偶见肝脂肪浸润。
症状
| 无力 |
| 巨舌 |
| 呼吸困难 |
| 抽搐 |
| 眼球震颤 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
好发于婴幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 脐膨出 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 手术治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
30%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000——20000元)
医学检查
| CT检查 |
| 大生化检查 |
| 生长激素 |
| 葡萄糖抑制生长激素试验 |