by 名称
异染性脑白质营养不良
描述
异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病，1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
预防
进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上，由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。
(二)发病机制
硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘，肾小管上皮细胞等细胞膜中，正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸，此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。
主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微，病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞，神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积，肝，肾组织亦可同时受累。
症状
| 脑白质偏少 |
| 智能减退 |
| 卧床不起 |
| 肌张力降低 |
| 衣玉品 |
| 脑白质稀疏 |
| 肌阵挛 |
| 脑白质脱髓鞘 |
| 腱反射亢进 |
| 继发感染 |
| 反应迟钝 |
医保范围
否
患病率
0.005%-0.008%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 抽搐与惊厥 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-5月
治愈率
75%
常用药物
| 维生素B2片 |
| 肠内营养乳剂(TP) |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(1000——5000元）
医学检查
| 细胞组织化学染色 |
| 白细胞分类计数 |
| 病理反射检查 |
| 涂片 |
| 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白抗体 |
| 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白 |
建议食物
| 鸡肉 |
| 芝麻 |
| 花生 |
| 青豆 |
饮食禁忌
| 鸭血(白鸭) |
| 鸡爪 |
| 鸡翅 |
| 鹅肉 |
建议饮食
| 香炖羊肉 |
| 乌药羊肉汤 |
| 鲢鱼丝瓜汤 |
| 冬瓜鲢鱼汤 |
| 菜花肉饼 |
| 绿菜花竹笋 |
| 芝麻土豆 |
| 花生芝麻糊 |
建议药物
| TP |
| 小儿生血糖浆 |
| SP |
| 小儿肠胃康颗粒 |
| 藿阳补肾胶囊 |
| 维生素E软胶囊 |
| 螺旋藻片 |
| 五维他口服溶液 |
| 维生素B6片 |
| 维生素B2片 |
| 复合维生素B片 |
| 葡萄糖酸锌颗粒 |
| 赖氨葡锌颗粒 |
| 肥儿糖浆 |
| 童康片 |
| 小儿硫酸亚铁糖浆 |
| 维生素B1片 |
药物详细信息
| 东北制药维生素B2片(维生素B2片) |
| 瑞素(肠内营养乳剂(TP)) |
| 江西南昌肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 仁慈藿阳补肾胶囊(藿阳补肾胶囊) |
| 百普力(肠内营养混悬液(SP)) |
| 湖北襄阳隆中肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 江西天之海维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 迪沙药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |
| 湖北绿金子五维他口服溶液(五维他口服溶液) |
| 北海国发肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 湖北纽兰肥儿糖浆(肥儿糖浆) |
| 秦红维生素B1片(维生素B1片) |
| 临汾宝珠维生素B6片(维生素B6片) |
| 临汾宝珠维生素B1片(维生素B1片) |
| 神苗葡萄糖酸锌颗粒(葡萄糖酸锌颗粒) |
| 九芝堂小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 北京首儿小儿生血糖浆(小儿生血糖浆) |
| 康和药业童康片(童康片) |
| 湖北盛通小儿硫酸亚铁糖浆(小儿硫酸亚铁糖浆) |
| 南京白敬宇复合维生素B片(复合维生素B片) |
| 江西品信小儿肠胃康颗粒(小儿肠胃康颗粒) |
| 温州海鹤小儿肠胃康颗粒(小儿肠胃康颗粒) |
| 白云山螺旋藻片(螺旋藻片) |