by 名称
肝豆状核变性
描述
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
预防
1、防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况，注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚果类，巧克力，豌豆，蚕豆，玉米，香菇，贝壳和螺类，蜜糖，动物肝和血等，高氨基酸，高蛋白饮食能促进尿铜排泄。 2、对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白，血清铜，尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗，杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子，产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。
病因
病因学
本病的基本病因是体内各组织，尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多，导致组织损害和病变。
发病机理
关于肝豆状核变性发生机制有以下几个学说：①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷，可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷，导致胆汁分泌铜功能障碍。不支持这一学说的证据是：该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变，而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢异常。②肝脏铜结合蛋白合成异常，导致蛋白对铜的亲合力增加，支持这一学说的证据有，Wilson病患者铜结合蛋白(肝脏铜蛋白)对铜的结合常数是原发性胆汁性硬化患者该常数的4倍，但人们对资料的分析方法提出质疑，因而，Wilson病中异常蛋白对铜的高亲和力是否就是Wilson病的形成机制有待进一步阐明。③最合理的学说，是肝脏细胞的溶酶体参与了铜的代谢过程，实验观察到，Wilson病患者肝细胞溶酶体含量高出对照的40倍，认为Wilson病患者肝细胞溶酶体缺陷干扰了铜由溶酶体分泌到胆汁中去的过程，从而导致了Wilson病患者肝脏含铜量的增加。
总之，Wilson病不是由于肠道对铜吸收增加，而是由于胆道对铜的分泌障碍，这一障碍是先天性的，有基因缺陷的患者，在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常，使铜正平衡代谢持续存在，结果导致了铜在体内的堆积。
病理改变
一、肝脏
最早的组织学变化是光镜下小叶周边区的肝细胞核内糖原变性。核内糖原成块或呈空泡状，有中等程度的脂肪浸润。脂肪滴由甘油三酯组成，以后脂肪滴数量增加，并融合增大。脂肪变性从形态学上与酒精脂肪变性相似，与脂肪变性并存或在脂肪变性前就已发生病变的细胞器是线粒体，线粒体体积增大、膜分离、嵴扩张、呈晶体状排列，有空泡、基质呈显著颗粒状。线粒体变化可能在发病机制上与脂肪变性有关。随着D-青霉胺的治疗，线粒体变化可以减轻甚至消失，说明线粒体的变化是由铜的毒性作用引起。
肝脏由脂肪浸润到肝硬化这一过程的变化速度个体差异很大。某些患者可发生慢性活动性肝炎，可有单核细胞浸润，多数为淋巴细胞和浆细胞，可有碎屑样坏死，并且这种坏死可越过界板，可有肝实质塌陷，桥接样坏死和肝纤维化，这种慢性活动性肝炎相鉴别。肝脏病变可自然缓解，可进展为大结节性肝硬化或很快发展为暴发性肝炎，后者治疗效果很差。
在肝硬化形成过程中可能有肝实质的炎性细胞浸润或实质坏死，最终形成大结节性或大结节小结节并存的肝硬化，纤维分隔可宽可窄，胆管增生，还可伴有Wilson病早期的一些病理变化如核糖体变性、脂肪变性等。
二、脑
整个神经系统均可受累，而以豆状核、视丘、尾核、脑岛和带状核受累较重，以豆状核内的壳核最为显著。肉眼可见大脑半球有不同程度萎缩，豆状核缩小、软化和小空洞形成，组织学显示神经细胞变性坏死，星形胶质细胞肥大、增生和变性。
三、肾脏
铜在近曲小管沉着，显示脂肪变性和水样变性。
四、角膜
铜沉着在角膜后Descemet膜的周围形成棕绿色的色素沉着，称Kayser-Fleischer环。
症状
| 注意力不集中 |
| 无力 |
| 驻站医 |
| 肝豆状核变性 |
| 蜘蛛痣 |
| 肝功能衰竭 |
| 肝昏迷 |
| 鼻衄 |
医保范围
否
患病率
0.0002%
易感人群
好发于10～25岁的青少年
传染性
无传染性
并发症
| 吞咽困难 |
| 尿路感染 |
| 褥疮 |
| 骨折 |
| 门静脉高压 |
| 上消化道出血 |
| 肝性脑病 |
| 肝肾综合征 |
| 癫痫 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 手术治疗 |
| 中医治疗 |
| 对症治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
20%
常用药物
| 硫酸锌片 |
| 注射用二巯丁二钠 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-20000元）
医学检查
| 颅脑超声检查 |
| 颅脑CT检查 |
| 肾功能检查 |
| 尿铜 |
| 尿铜（Cu） |
| 脑电图检查 |
| 大生化检查 |
| 血清铜 |
| 乳酸与丙酮酸比值 |
| 脑脊液铜 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 注射用二巯丁二钠 |
| 二巯丁二酸胶囊 |
| 硫酸锌片 |
药物详细信息
| 北京万辉双鹤硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 江西永昇生化硫酸锌片(硫酸锌片) |
| 上海新亚注射用二巯丁二钠(注射用二巯丁二钠) |
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