by 名称
扭转痉挛
描述
扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)、原发性肌张力障碍(primarydystonia)，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。
预防
有遗传背景的患者，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
病因
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量而导致扭转痉挛。
Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
症状
| 书写痉挛 |
| 不自主运动 |
| 臀肌挛缩 |
| 痉挛性斜颈 |
| 扭转动作 |
| 口齿不清 |
| 腿脚抽筋 |
医保范围
否
患病率
0.5%
易感人群
无特发人群
传染性
无传染性
并发症
| 痉挛性斜颈 |
治疗科室
| 外科 |
| 神经外科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 手术治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-2周
治愈率
85%
常用药物
| 马来酸氟吡汀胶囊 |
| 盐酸异可利定片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准是不一样的，市三级甲等医院约（5000——20000元）
医学检查
| 血液电解质检查 |
| 血液检查 |
| 血液生化六项检查 |
| CT检查 |
建议食物
| 乌骨鸡 |
| 栗子（熟） |
| 核桃 |
| 青豆 |
饮食禁忌
| 白酒 |
| 咸鸭蛋 |
| 花生仁（炸） |
| 咸鱼 |
建议饮食
| 番茄芹菜汁 |
| 芹菜牛肉粥 |
| 芹菜炒肉片 |
| 菠菜芹菜粥 |
| 番茄西瓜汁 |
| 草莓西瓜汁 |
建议药物
| 盐酸异可利定片 |
| 马来酸氟吡汀胶囊 |
药物详细信息
| 科达得龙(马来酸氟吡汀胶囊) |
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| 金药师盐酸异可利定片(盐酸异可利定片) |
| 一品红盐酸异可利定片(盐酸异可利定片) |
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