by 名称
遗传性出血性毛细血管扩张症
描述
遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉，小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。
预防
避免一切可促发和加重出血的因素。避免使用能引起血容量增加、血压增高、血管扩张及促发出血的药物。
病因
本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传，病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张，动静脉畸形和动脉瘤，血管壁变薄，弹力纤维缺乏，平滑肌缺乏，毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。
症状
| 低氧血症 |
| 反复出血 |
| 震颤 |
| 心力衰竭 |
| 血尿 |
| 衣玉品 |
| 胃肠道出血 |
| 肝肿大 |
| 内脏出血 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 贫血 |
治疗科室
| 内科 |
| 血液科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
4-6月
治愈率
80%
常用药物
| 注射用胰激肽原酶 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（9000——10000元）
医学检查
| 肝脏疾病超声诊断 |
| 血管造影 |
建议食物
| 鸡蛋 |
| 鸭肝 |
| 腰果 |
| 松子仁 |
饮食禁忌
| 白酒 |
| 白酒 |
| 杏仁 |
| 腐竹 |
建议饮食
| 海带果菜汁 |
| 卷心菜菠萝汁 |
| 紫菜芙蓉汤 |
| 菠菜双蛋羹 |
| 双菇番茄黄瓜紫菜汤 |
| 瑶柱生菜白菜汤 |
| 猪肉青菜粥 |
| 牛奶菠菜粥 |
建议药物
| 注射用胰激肽原酶 |
药物详细信息
| 常州千红注射用胰激肽原酶(注射用胰激肽原酶) |
| 维尔康生化制药注射用胰激肽(注射用胰激肽原酶) |
| 维尔康生化制药注射用胰激肽(注射用胰激肽原酶) |
| 康诺药业注射用胰激肽原酶(注射用胰激肽原酶) |
| 丽珠制药注射用胰激肽原酶(注射用胰激肽原酶) |
| 大得利制药注射用胰激肽原酶(注射用胰激肽原酶) |
| 星昊药业注射用胰激肽原酶(注射用胰激肽原酶) |
| 丽珠制药注射用胰激肽原酶(注射用胰激肽原酶) |
| 常州千红注射用胰激肽原酶(注射用胰激肽原酶) |
| 丽珠制药注射用胰激肽原酶(注射用胰激肽原酶) |