by 名称
重症肌无力样综合征
描述
各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休息后减轻，这组疾病统称为重症肌无力样综合征。
预防
重症肌无力样综合征日常预防
尚无较好预防措施，有遗传家族史者，应进行遗传咨询，产前诊断和选择性流产，不同临床类型均应注意瘫痪导致的坠床，窒息，肺部或尿路感染，如因药物或毒素引起，尚应积极治疗原发病，停用相关药物。
病因
新生儿重症肌无力 MG母亲血清中AchR-Ab通过血-胎盘屏障进入胎儿血液循环，NMJ突触后膜AchR功能发生障碍，导致新生儿肌无力。先天性肌无力综合征 遗传和环境因素在本病发病中起一定作用。
药物引起的重症肌无力 药物及毒素引起NMJ突触后膜AchR功能发生障碍，出现类似MG临床表现。大剂量长期应用青霉胺后，不少病人出现重症肌无力临床表现。
NMJ可释放Ach单位性释放量极少，AchR数量正常或减少。
是罕见的常染色体显性遗传病。
发病机制
1.新生儿重症肌无力 NMJ突触后膜AchR功能发生障碍，导致新生儿肌无力，虽然AchR-Ab阳性母亲怀孕时都会将此抗体传递给胎儿，并非所有胎儿都发病，新生儿肌无力程度与母亲患病严重程度，母亲血清AchR-Ab水平不相关，母亲处于缓解期时新生儿也可出现肌无力。
2.先天性肌无力综合征 自20世纪70～80年代MG自身免疫理论建立，确定该病形态学及生理学特征后，本病与家族性婴儿型肌无力区分就已明确，根据电生理及超微结构特征，至今已阐明6种明确的少见的先天性肌无力综合征，部分描述了许多其他类型特点，各种类型先天性肌无力都以独特的突触本身，突触前或突触后缺陷为特征，涉及突触前缺陷Ach再合成或包装障碍，突触囊泡缺乏，突触本身终板Ach酯酶减少，突触后缺陷AchR通道动力学异常伴或不伴AchR缺乏，家族性婴儿型重症肌无力病因可能是Ach合成及包装部位突触前膜功能障碍，因光镜及电镜检查时均未见AchR数量异常，电生理所见也与实验性半胆碱中毒相似，然而，Engel通过100余例先天性肌无力病人深入研究，系统地定义和分类这组疾病，指出约3/4的病例是突触后缺陷，13%是突触本身缺陷，8%是突触前缺陷所致。
3.先天性终板Ach酯酶缺乏 体外电生理研究显示，终板电位及微小终板电位延长，单一电刺激时终板电位可产生重复肌肉动作电位，重复刺激时波幅降低，中度强刺激表现先易化后衰竭;随意运动时运动单位电位波形和波幅多变，多相动作电位比例增加，病理改变：电镜研究显示运动神经末梢变小，可能是胆碱酯酶缺乏的代偿性特征，AchR数量正常或减少。
4.慢通道综合征 本病是AchR钙离子通道开放时间延长，导致终板电位延长，钙离子流入突触皱褶增加，皱褶内超载钙离子可产生流入电流，在突触肌浆膜内和近肌纤维区显示肌病特征，突触后缺陷伴有或不伴AchR缺乏，光镜显示有些病例Ⅰ型纤维占优势，纤维萎缩，小管集结，NMJ区有小空泡，纤维大小不等并有分叉，肌内膜和肌束膜结缔组织增加，严重受累肌肉AchR减少，胆碱酯酶活性正常，未见免疫复合物，电镜显示病变累及突触皱褶和肌肉肌浆膜，邻近突触皱褶区退行性变，神经末梢缩小，突触囊泡密度增加。
5.先天性乙酰胆碱受体缺乏 AchR缺乏可能反映合成减少，AchR嵌入细胞膜缺陷或AchR降解加速等。
6.药物引起的重症肌无力
(1)近年来发现大剂量青霉胺对类风湿性关节炎(RA)疗效肯定，但大剂量长期应用青霉胺后，不少病人出现重症肌无力临床表现，符合NMJ突触后膜AchR疾病特征，肝豆状核变性虽然长期大量应用青霉胺治疗，却很少引起MG表现，迄今国际上仅有3例报道，本病病因及发病机制不清，可能是青霉胺本身对NMJ突触后膜AchR特异性选择性破坏或抑制，也有作者认为，青霉胺使RA病人出现MG很可能与RA本来就是自身免疫病，青霉胺在病人原有免疫功能障碍基础上启动针对神经突触后膜上AchR异常免疫应答所致，Vincent等在本病患者血清中检出AchR-Ab，认为是获得性自身免疫性重症肌无力，并非青霉胺对NMJ突触后膜上AchR直接破坏作用。
(2)当今临床应用的30余种药物(不包括麻醉药)可干扰正常人的神经肌肉传递，其中最重要的是氨基糖苷类抗生素(aminoglycoside antibiotics)，已报道18种抗生素与肌无力有关，尤其新霉素(neomycin)，卡那霉素(kanasig)，黏菌素(colistin)，链霉素(streptomycin)，多黏菌素B(polymyxin B)及四环素(tetracycline);而庆大霉素(gentamicin)较少，已证明这些药物通过干扰神经末梢钙离子流量影响递质释放，肌无力病人应用这些药物将会导致严重后果，必要时可在呼吸器支持情况下应用。
某些免疫抑制药，如促肾上腺皮质激素(ACTH)，泼尼松，以及硫唑嘌呤等可通过神经末梢去极化或减少Ach释放，导致暂时性肌无力加重。
其他药物如抗胆碱酯酶药，尤其杀虫剂和神经毒气(nerve gases)均可导致瘫痪，是通过与胆碱酯酶结合阻碍Ach降解，运动终板始终处于去极化状态，对神经刺激不产生应答所致。
自然环境中存在的神经毒素已知许多可作用于神经肌肉接头，引起如同MG分布的肌肉瘫痪，自然神经毒素所致中毒对世界许多地方，尤其热带地区公众健康构成严重威胁。
常见的动植物毒素是：①肉毒毒素(botulinum)：可与胆碱能运动神经末梢结合，阻止Ach最小释放单位的释放;②黑寡妇蜘蛛毒液(black widow spider venom)：可使Ach大量释放，引起肌肉收缩，后因Ach耗竭导致肌肉麻痹，蛇和蜱毒液也是众所周知的动物毒素;③氯筒箭毒碱(右旋筒箭毒碱，d-tubocurarine)，琥珀酰胆碱(suxamethonium)及十烃季铵(decamethonium)：均可与AchR结合，箭毒(curare)是从植物中提取;④有机磷酸酯(organophosphate)：与Ach酯酶不可逆结合，马拉硫磷(malathion)及对硫磷(parathion)也抑制Ach酯酶;⑤鱼肉毒(ciguatera)及相关毒素：来自摄食某些腰鞭毛虫(dinoflagellates)的鱼类;⑥梭状芽孢杆菌(clostridium)，除有机磷酸酯发挥神经毒气作用，其余所有毒素作用都是暂时的。
(3)干扰素-α导致的重症肌无力：用干扰素-α(IFN-α)治疗，可出现自身免疫性重症肌无力。
症状
| 疲劳 |
| 肌性肌无力 |
| 胆碱能危象 |
| 呼吸困难 |
| 反拗危象 |
| 肌张力减低 |
| 面肌无力 |
| 肌无力危象 |
医保范围
否
患病率
0.003%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 尿路感染 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3-6月
治愈率
60%
常用药物
| 硫唑嘌呤片 |
| 溴吡斯的明片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
医学检查
| 血液电解质检查 |
| 腾喜龙试验 |
| 肌电图 |
| 血液检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 溴吡斯的明片 |
| 健步壮骨丸 |
| 醋酸可的松注射液 |
| 注射用石杉碱甲 |
| 氢溴酸加兰他敏注射液 |
| 硫唑嘌呤片 |
| 溴新斯的明片 |
| 醋酸可的松片 |
| 甲硫酸新斯的明注射液 |
药物详细信息
| 嘉林硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 上海中西三维溴吡斯的明片(溴吡斯的明片) |
| 信谊甲硫酸新斯的明注射液(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 信谊硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 依木兰(硫唑嘌呤片) |
| 浙江奥托康硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 上海旭东海普氢溴酸加兰他敏(氢溴酸加兰他敏注射液) |
| 遂成药业氢溴酸加兰他敏注射(氢溴酸加兰他敏注射液) |
| 圣大药业健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 河南天方硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 江苏安格甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 上海通用醋酸可的松注射液(醋酸可的松注射液) |
| 瑞立速(注射用石杉碱甲) |
| 浙江仙琚甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 上海信谊溴吡斯的明片(溴吡斯的明片) |
| 依木兰(硫唑嘌呤片) |
| 天津中新健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 上海信谊溴新斯的明片(溴新斯的明片) |
| 江西国药醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 河南润弘甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 西安利君醋酸可的松片(醋酸可的松片) |
| 哈药世一堂健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 江苏吴中苏州制药氢溴酸加兰(氢溴酸加兰他敏注射液) |