by 名称
苍白球黑质红核色素变性
描述
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病，主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。
本病为常染色体隐性遗传，由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直，少动、肌张力障碍、锥体束征，痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。
预防
苍白球黑质红核色素变性日常预防
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
病因
(一)发病原因
病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。
(二)发病机制
发病机制尚不清楚，无明确的特异性生化异常，双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液，血清及身体其他组织铁含量正常，铁蛋白，转铁蛋白浓度正常，提示可能患者脑组织内铁代谢异常。
不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后，基底核区域放射性铁吸收过度，铁沉积的意义难以定论，其他变性性疾病在某种程度上也有基底核铁沉积，例如帕金森病和纹状体-黑质变性，铁沉积是正常人的2～3倍，因此，铁含量增高并非本病特异性表现，不能作为诊断本病的依据。
有报道认为由脂质代谢的异常，氧化应激反应使黑质，苍白球中大量存积的铁(Fe2 )从O-2，H2O2等中得到电子，Fe2 变成Fe3 ，这些游离的自由基和Fe3 ，导致细胞的死亡，髓鞘损伤，在Hallervorden-Spats病中铁引起的氧化应激起重要作用，在帕金森病和其他变性病中也有类似的发病机制，但为什么类似发病机制在同一基底核损伤中产生不同疾病，并不清楚。
神经病理有特征性改变：苍白球，黑质(特别是前部分)和红核有深棕色色素沉着;颗粒状和不定形的铁，钙混合沉积物附着在小血管壁上或游离于组织中;大多数受累组织神经细胞变性并大量消失，神经纤维脱髓鞘样改变，神经突触变性，神经胶质细胞轻度增生，脑干神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及;有时可发现黑质内存在神经元纤维缠结及Lewy体。
另一个特点是有肿胀的轴突片断存在，这与神经轴突营养不良的病理改变相似，为此，一些神经病理学者认为Hallervden-Spatz病是一种少年型神经轴突营养不良病，但因铁沉积在后一种疾病不明显，这一观点未得到一致承认。
症状
| 眼睑痉挛 |
| 虎眼征 |
| 智能减退 |
| 痴呆 |
| 共济失调 |
| 吞咽困难 |
| 静止性震颤 |
| 腱反射亢进 |
| 口齿不清 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
无特定的人群
传染性
无传染性
并发症
| 共济失调 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
45%
常用药物
| 硫唑嘌呤片 |
| 溴吡斯的明片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——60000元）
医学检查
| SPECT显像 |
| 血液检查 |
| 脑脊液常规检验（CSF） |
| 核磁共振成像(MRI) |
| CT检查 |
| 尿液分析 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 溴吡斯的明片 |
| 健步壮骨丸 |
| 醋酸可的松注射液 |
| 注射用石杉碱甲 |
| 氢溴酸加兰他敏注射液 |
| 硫唑嘌呤片 |
| 溴新斯的明片 |
| 醋酸可的松片 |
| 甲硫酸新斯的明注射液 |
药物详细信息
| 嘉林硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 上海中西三维溴吡斯的明片(溴吡斯的明片) |
| 信谊甲硫酸新斯的明注射液(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 信谊硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 依木兰(硫唑嘌呤片) |
| 浙江奥托康硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
| 上海旭东海普氢溴酸加兰他敏(氢溴酸加兰他敏注射液) |
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| 圣大药业健步壮骨丸(健步壮骨丸) |
| 河南天方硫唑嘌呤片(硫唑嘌呤片) |
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| 上海通用醋酸可的松注射液(醋酸可的松注射液) |
| 瑞立速(注射用石杉碱甲) |
| 浙江仙琚甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
| 上海信谊溴吡斯的明片(溴吡斯的明片) |
| 依木兰(硫唑嘌呤片) |
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| 河南润弘甲硫酸新斯的明注射(甲硫酸新斯的明注射液) |
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