by 名称
小儿高磷酸酶血症
描述
高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨，胫骨、股骨、脊柱等，其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙，磷正常。
预防
本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
病因
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。
(二)发病机制
破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形，变脆易折。
症状
| 脊柱后突 |
| 骨痛 |
| 四肢畸形 |
| 生长缓慢 |
| 碱性磷酸酶增高 |
| 胃肠道症状 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 骨折 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
35%
常用药物
| 甘草锌胶囊 |
| 吡拉西坦片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（6000-10000元）
医学检查
| 四肢的骨和关节平片 |
| 血液生化六项检查 |
| 血清碱性磷酸酶 |
| 血清钙 |
| 人体内的微量元素检测 |
| 血常规 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 睾丸片 |
| 葡萄糖酸钙锌口服溶液 |
| 王氏保赤丸 |
| 三维钙片 |
| 吡拉西坦胶囊 |
| 赖氨肌醇维B12口服溶液 |
| 葡萄糖酸锌颗粒 |
| 赖氨葡锌颗粒 |
| 葡萄糖酸钙口服溶液 |
| 健宝灵颗粒 |
| 甘草锌胶囊 |
| 吡拉西坦片 |
| 葡萄糖酸锌口服溶液 |
药物详细信息
| 湘江甘草锌胶囊(甘草锌胶囊) |
| 寿堂吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 西安利君三维钙片(三维钙片) |
| 迪沙药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |
| 神苗葡萄糖酸锌颗粒(葡萄糖酸锌颗粒) |
| 同笑赖氨肌醇维B12口服溶(赖氨肌醇维B12口服溶液) |
| 浙江天瑞三维钙片(三维钙片) |
| 新疆生化赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) |
| 南通王氏保赤丸(王氏保赤丸) |
| 亚宝葡萄糖酸锌口服溶液(葡萄糖酸锌口服溶液) |
| 扶娃葡萄糖酸钙锌口服溶液(葡萄糖酸钙锌口服溶液) |
| 湖北福人金身葡萄糖酸钙锌口(葡萄糖酸钙锌口服溶液) |
| 金辛金丐特葡萄糖酸钙锌口服(葡萄糖酸钙锌口服溶液) |
| 亚宝葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) |
| 山东益康葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) |
| 湖北纽兰葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) |
| 西安必康心荣吡拉西坦胶囊(吡拉西坦胶囊) |
| 仁仁健宝灵颗粒(健宝灵颗粒) |
| 第一生物睾丸片(睾丸片) |
| 江西泽众睾丸片(睾丸片) |
| 宜昌人福吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 山东仁和堂吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 湖南迪诺吡拉西坦片(吡拉西坦片) |