名称
小儿骨硬化病
描述
骨硬化病即石骨症(osteopetrosis),又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。
预防
本病属于遗传疾病,预防遗传疾病见如下几方面:
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。
病因
(一)发病原因
到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚,近年来通过动物模型研究,以及应用放射性核素进行实验,证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致,
(二)发病机制
本症为常染色体隐性遗传,骨质硬而脆,断面呈灰白色,由于破骨细胞减少和其功能不良,对骨的吸收活动减弱而致骨质累积,骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞,髓腔几不可见,骨髓组织萎缩,生血部位减少,发生贫血,骨小梁增厚,数目加多,其中可见软骨小岛,皮质骨增生变厚,松质骨致密硬化,两者不能分辨,骨髓以外的造血器官如肝,脾,淋巴结继发性增大,骨质脆弱,易发生骨折,
症状
脑积水 |
耳聋 |
面色苍白 |
儿童反复骨折 |
前囟饱满 |
眼距宽阔 |
髋内翻 |
医保范围
否
患病率
0.00001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
骨髓炎 |
治疗科室
儿科 |
儿科综合 |
治疗方式
支持治疗 |
康复治疗 |
治疗周期
30天
治愈率
55%
常用药物
舒筋活血片 |
骨肽片 |
治疗花费
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)
医学检查
骨髓象分析 |
四肢的骨和关节平片 |
血清钙 |
血常规 |
CT检查 |
骨密度测定 |
血液生化六项检查 |
核磁共振成像(MRI) |
建议食物
南瓜子仁 |
绿豆 |
黄豆粉 |
豆腐 |
饮食禁忌
白砂糖 |
花生(炒) |
青豆 |
白扁豆 |
建议饮食
绿豆奶粥 |
绿豆海带粥 |
绿豆薏仁海带汤 |
百合绿豆汤 |
绿豆马齿苋汤 |
绿豆竹叶粥 |
红扁豆粥 |
扁豆猪骨汤 |
建议药物
骨折挫伤胶囊 |
复方三七胶囊 |
跌打损伤丸 |
接骨丸 |
骨松宝胶囊 |
双虎肿痛宁 |
骨肽片 |
独一味颗粒 |
伤科七味片 |
舒筋活血片 |
三七片 |
8-11 |
伤科跌打丸 |
接骨七厘片 |
灵仙跌打片 |
骨炎灵片 |
伤科跌打片 |
八味秦皮丸 |
舒筋活血胶囊 |
鹿瓜多肽注射液 |
药物详细信息
立华制药舒筋活血片(舒筋活血片) |
谷悦骨肽片(骨肽片) |
和安(复方氨基酸胶囊(8-11)) |
冯了性伤科跌打丸(伤科跌打丸) |
松梅乐鹿瓜多肽注射液(鹿瓜多肽注射液) |
四川峨嵋山独一味颗粒(独一味颗粒) |
富华骨松宝胶囊(骨松宝胶囊) |
江西广信独一味颗粒(独一味颗粒) |
湖南德康伤科七味片(伤科七味片) |
安邦舒筋活血胶囊(舒筋活血胶囊) |
沈阳东陵伤科跌打片(伤科跌打片) |
江西仁丰跌打损伤丸(跌打损伤丸) |
中理接骨七厘片(接骨七厘片) |
陕西白云灵仙跌打片(灵仙跌打片) |
三金双虎肿痛宁(双虎肿痛宁) |
同药集团骨折挫伤胶囊(骨折挫伤胶囊) |
吉林海外舒筋活血片(舒筋活血片) |
吉林通化博祥骨炎灵片(骨炎灵片) |
河北万岁药业接骨丸(接骨丸) |
甘露八味秦皮丸(八味秦皮丸) |
北京同仁堂舒筋活血片(舒筋活血片) |
同仁堂三七片(三七片) |
山西华康复方三七胶囊(复方三七胶囊) |