by 名称
多骨纤维发育不良
描述
多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病，少数病人还合并其他内分泌功能的异常。
预防
临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。
病因
(一)发病原因
病因未完全阐明，但近年来有突破性进展，本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良，Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。
(二)发病机制
自1994年以来，该病的病因学研究有了突破性的进展，Malchoff和Shenker等人首先通过对MAS病人组织和细胞分子生物学检测，发现患者细胞内广泛存在的鸟核苷酸结合蛋白(guanine nucleotide binding protein，G蛋白)中的刺激G蛋白(Gs)α亚基基因发生了突变(Gs由α，β，γ3个亚基组成)，当Gs的功能受损时，细胞内的cAMP堆积→细胞内cAMP增高，其结果是：
①刺激那些依赖cAMP作用的受体(如ACTH，TSH，FSH，LH受体)被激活，使相关的激素直接作用于某些靶器官，靶细胞功能增强，例如，使黑色素细胞分泌黑色素增多→皮肤色素沉着。
②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病。
③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。
新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技术用特异的等位基因引物，特异等位核苷酸杂交和DNA排序，测得Gs的α亚单位的突变位于基因编码的R201C或R201H部位，而引起突变的原因是因为GTP酶的活性增高，损伤了介导的受体活性所致。
症状
| 肌纤维大小不等 |
| 骨痛 |
| 甲状腺肿 |
| 骨皮质变薄 |
| 反应迟钝 |
| 多发性结节 |
| 低磷血症 |
医保范围
否
患病率
0.0025%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 高泌乳素血症 |
治疗科室
| 外科 |
| 骨外科 |
治疗方式
| 支持性治疗 |
| 外科治疗 |
治疗周期
2-3周
治愈率
60%
常用药物
| 骨肽片 |
| 复方氨基酸胶囊(8-11) |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| 核磁共振成像(MRI) |
| 血清钙 |
| 血液生化六项检查 |
| CT检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 骨折挫伤胶囊 |
| 复方三七胶囊 |
| 麝香接骨胶囊 |
| 接骨丸 |
| 骨松宝胶囊 |
| 双虎肿痛宁 |
| 跌打丸 |
| 独一味颗粒 |
| 骨肽片 |
| 伤科七味片 |
| 舒筋活血片 |
| 三七片 |
| 8-11 |
| 伤科跌打丸 |
| 接骨七厘片 |
| 灵仙跌打片 |
| 骨炎灵片 |
| 伤科跌打片 |
| 舒筋活血胶囊 |
| 跌打损伤丸 |
药物详细信息
| 新百药业骨肽片(骨肽片) |
| 和安(复方氨基酸胶囊(8-11)) |
| 冯了性(佛山)药业伤科跌打(伤科跌打丸) |
| 峨嵋山药业独一味颗粒(独一味颗粒) |
| 富华骨松宝胶囊(骨松宝胶囊) |
| 德康制药伤科七味片(伤科七味片) |
| 安邦制药舒筋活血胶囊(舒筋活血胶囊) |
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