by 名称
小儿家族性自主神经失调综合征
描述
家族性自主神经失调综合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
预防
预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
(一)发病原因
本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。
(1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。
(2)乙酰胆碱代谢异常：有人发现患者角膜，虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶(Choline acetyl-transferase)不足，并且患者对醋甲胆碱(乙酰甲胆碱，Methacholine)反应敏感，投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。
(3)神经生长因子β亚单位(β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面，可能起一定作用。
2.病理学检查 在病理学检查方面已发现患者周围神经发育不良，组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中，不含去甲肾上腺素。
症状
| 共济失调 |
| 多汗症 |
| 吞咽困难 |
| 腹痛 |
| 心动过缓 |
| 角膜溃疡 |
| 构音障碍 |
| 恶心 |
| 低血压 |
医保范围
否
患病率
5%–8%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 共济失调 |
治疗科室
| 儿科 |
| 小儿内科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 药物治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
终身治疗
治愈率
常用药物
| 维生素E软胶囊 |
| 三磷酸腺苷二钠片 |
治疗花费
终身治疗，费用不详
医学检查
| 脑脊液常规检验（CSF） |
| 尿常规 |
| 脑电图检查 |
| 组胺试验 |
| 颅脑CT检查 |
| 心电图 |
| 血常规 |
| 头颅平片 |
| 颅脑MRI检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 三磷酸腺苷二钠片 |
| 薄芝糖肽注射液 |
| 维生素E软胶囊 |
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