名称
小儿颅面骨畸形综合征
描述
颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征,下颌、眼、面部,颅骨发育不全综合征、下颌、眼,面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome),头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征,先天性白内障和稀毛症综合征(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna综合征、Frangois综合征,Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形,先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
预防
参照先天性疾病预防方法,预防应从孕前贯穿至产前:
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2、孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
病因
(一)发病原因
本病征病因未明。
(二)发病机制
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传,与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关,或为胎儿在第5~7周时额叶发育障碍所致。
症状
颅底畸形 |
颅缝过早闭合 |
三角头畸形 |
虹膜缺损 |
小头 |
小眼球 |
颅面骨畸形 |
胎儿酒精影响 |
眼球震颤 |
医保范围
否
患病率
0.00035%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
智力低下 |
治疗科室
儿科 |
儿科综合 |
治疗方式
手术治疗 |
药物治疗 |
支持治疗 |
治疗周期
30天
治愈率
70%
常用药物
治疗花费
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)
医学检查
脑电图检查 |
血常规 |
颅脑CT检查 |
头颅平片 |
颅脑超声检查 |
颅脑MRI检查 |
尿常规 |
便常规 |
建议食物
芝麻 |
南瓜子仁 |
青豆 |
绿豆 |
饮食禁忌
白砂糖 |
花生(炒) |
白扁豆 |
田螺 |
建议饮食
菜花泥子汤 |
糖醋菜花 |
豆薯小米粥 |
小米蛋奶粥 |
蘑菇木耳饺 |
卤五香蘑菇 |
炒胡萝卜 |
胡萝卜苦瓜汁 |