by 名称
巨脑回畸形
描述
巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，表现为脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是次要脑回减少，严重者可仅有主要脑回，其常合并无脑回畸形。巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即在胚胎2个月以前发生的发育障碍。患儿常表现为智力迟钝，甚至生后不能存活，存活者常有智力低下，伴发癫痫，预后不良。
预防
预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
病因
巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下发现仍保留原始皮层的4层细胞结构，皮层结构不完全，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍，常在白质中发现硕导异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。
症状
| 脑功能不全 |
| 智力减低 |
| 驻站医 |
| 智力发育迟缓 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
婴幼儿
传染性
无传染性
并发症
| 颅脑先天畸形 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 保守治疗为主，配合康复治疗 |
治疗周期
1–6个月
治愈率
10%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，三甲医院约（50000——100000元）
医学检查
| 颅脑CT检查 |
| 颅脑MRI检查 |
| 颅脑超声检查 |