by 名称
小儿软骨外胚层发育不全综合征
描述
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
预防
对于本病目前还没有什么有效的防止措施。
对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;
早诊断早治疗是本病的防治关键。
病因
(一)发病原因
本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。
(二)发病机制
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
症状
| 长骨粗大 |
| 中度精神发育迟滞 |
| 钙化 |
| 初生婴儿即出现… |
| 长骨骨骺端钙化不全 |
医保范围
否
患病率
0.0002%-0.0003%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 先天性心脏病 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
终身间歇性对症治疗
治愈率
常用药物
| 醋酸钙颗粒 |
| 小儿四维葡钙颗粒 |
治疗花费
终身间歇性对症治疗，费用不详
医学检查
| 四肢的骨和关节平片 |
| 心电图 |
| 二维超声心动图 |
| 胸部平片 |
| 脊椎平片 |
| 血常规 |
| 尿常规 |
| 便常规 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 小儿四维葡钙颗粒 |
| 阿法骨化醇片 |
| 醋酸钙颗粒 |
| 阿法骨化醇胶囊 |
| 龙牡壮骨颗粒 |
| 维B1乳酸钙片 |
| 三维鱼肝油乳 |
| 阿法骨化醇软胶囊 |
药物详细信息
| 金丐醋酸钙颗粒(醋酸钙颗粒) |
| 江西济民可信小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 湖南方盛小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 武汉东信小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 法能(阿法骨化醇软胶囊) |
| 奥司惠(阿法骨化醇软胶囊) |
| 华北制药小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 广州珠江制药三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 延迪诺(阿法骨化醇软胶囊) |
| 奥森阿法骨化醇软胶囊(阿法骨化醇软胶囊) |
| 贵州圣都维B1乳酸钙片(维B1乳酸钙片) |
| 四川迪康科技小儿四维葡钙颗(小儿四维葡钙颗粒) |
| 湖南中和三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 湖南康尔佳小儿四维葡钙颗粒(小儿四维葡钙颗粒) |
| 双鹤药业阿法骨化醇软胶囊(阿法骨化醇软胶囊) |
| 星鲨制药三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 青岛双鲸三维鱼肝油乳(三维鱼肝油乳) |
| 阿法迪三(阿法骨化醇软胶囊) |
| 盖诺真(阿法骨化醇软胶囊) |
| 龙牡龙牡壮骨颗粒(龙牡壮骨颗粒) |
| 立庆(阿法骨化醇片) |
| 昆明贝克诺顿阿法骨化醇胶囊(阿法骨化醇胶囊) |
| 康臣药业阿法骨化醇胶囊(阿法骨化醇胶囊) |