by 名称
小儿色素沉着息肉综合征
描述
色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征，色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificiallendiginosis)，国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinalpolyposissyndrome)、Peutz-Jegherssyndrome(PJS)。本病系伴有黏膜，皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛，腹泻，贫血及肠梗阻，肠套叠等，为主要临床表现，并常伴恶性病变而导致死亡，应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗，随访。
预防
病因不明，应注意做好遗传性疾病咨询工作。
病因
(一)发病原因
病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常有家族性发病。
(二)发病机制
本病可能通过单个显性多效基因遗传，外显率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)，黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞，探讨其肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。
症状
| 息肉 |
| 色素斑 |
| 肠鸣 |
| 口腔粘膜色素沉着 |
| 腹泻 |
| 便血 |
| 腹痛 |
| 脱发 |
| 肠套叠 |
| 胃肠道症状 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 肠梗阻 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 药物治疗 |
| 物理治疗 |
| 支持治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
10-15%
常用药物
| 羟基脲片 |
| 司莫司汀胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
医学检查
| 血常规 |
| 便常规 |
| 腹部平片 |
| 粪便显微镜检查 |
| 内镜检查 |
| 尿常规 |
建议食物
| 腰果 |
| 南瓜子仁 |
| 花生 |
| 核桃 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
| 螃蟹 |
建议饮食
| 蘑菇木耳饺 |
| 蘑菇鸡丝蛋花汤 |
| 蘑菇木耳西兰花腐竹汤 |
| 腰果西兰花 |
| 海米浇菜花 |
| 肉片烧菜花 |
| 木瓜胡萝卜玉米粥 |
| 胡萝卜泥汤 |
建议药物
| 注射用重组人干扰素α1b |
| 注射用硫酸长春新碱 |
| 125Ala注射液 |
| Ⅰ |
| 注射用重组人干扰素α2b |
| 重组人干扰素α2b注射液 |
| 注射用达卡巴嗪 |
| 司莫司汀胶囊 |
| 125Ala |
| 注射用重组人白介素-2 |
| 羟基脲片 |
| 顺铂注射液 |
| 假单胞菌 |
| 注射用重组人干扰素α2a |
药物详细信息
| 古楼羟基脲片(羟基脲片) |
| 嘉林羟基脲片(羟基脲片) |
| 浙江瑞新司莫司汀胶囊(司莫司汀胶囊) |
| 利分能(注射用重组人干扰素α2b(假单胞菌)) |
| 齐鲁羟基脲片(羟基脲片) |
| 广东岭南注射用硫酸长春新碱(注射用硫酸长春新碱) |
| 山东睿鹰先锋注射用达卡巴嗪(注射用达卡巴嗪) |
| 迪恩安(注射用重组人干扰素α2a) |
| 费森尤斯卡比注射用硫酸长春(注射用硫酸长春新碱) |
| 莱福隆(注射用重组人干扰素α2b) |
| 悦康仙(注射用重组人白介素-2) |
| 欣吉尔(重组人白细胞介素-2(125Ala)注射液) |
| 辽宁卫星生物注射用重组人白(注射用重组人白介素-2(Ⅰ)) |
| 安达芬(注射用重组人干扰素α2b) |
| 赛若金(注射用重组人干扰素α1b) |
| 赛若金(注射用重组人干扰素α1b) |
| 利分能(注射用重组人干扰素α2b(假单胞菌)) |
| 利分能(注射用重组人干扰素α2b(假单胞菌)) |
| 凯因益生(重组人干扰素α2b注射液) |
| 凯因益生(重组人干扰素α2b注射液) |
| 欣吉尔(注射用重组人白介素-2(125Ala)) |
| 尤尼隆(注射用重组人干扰素α2b) |
| 云南生物谷顺铂注射液(顺铂注射液) |