by 名称
强直性肌营养不良症
描述
强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。肌强直可用膜系统稳定药治疗，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态。如硫酸奎宁，300-400mg，3次/d。普鲁卡因胺0.5-1g，4次/d。甲妥英0.1g，3次/d。强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响。
预防
病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析，极早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防本病出现之目的。
病因
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关，基因定位于3q21.3染色体。
症状
| 良性假肥大型肌… |
| 肌性肌无力 |
| 吞咽困难 |
| 心肌营养障碍 |
| 肌肉萎缩 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 褥疮 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
10%
常用药物
| 维生素E软胶囊 |
| 三磷酸腺苷二钠片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-20000元）
医学检查
| 鸭步检测 |
| 抗乙酸胆碱受体抗体（anti-AchR） |
| 血清乳酸脱氢酶（LDH） |
| 肌电图 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 三磷酸腺苷二钠片 |
| 薄芝糖肽注射液 |
| 维生素E软胶囊 |
药物详细信息
| 江西天之海维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 大连水产维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 友好维生素E软胶囊(维生素E软胶囊) |
| 广东三才石岐三磷酸腺苷二钠(三磷酸腺苷二钠片) |
| 山东惠诺三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
| 白云山三磷酸腺苷二钠片(三磷酸腺苷二钠片) |
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