by 名称
小儿先天性光敏感性卟啉症
描述
先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉病(congenitalerythropoieticprophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹，疱疹或腹痛等症状。
预防
预防患病的婴儿出生：
1、禁止近亲结婚。
2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3、携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4、遗传咨询。
5、产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。
已经患病的患者：
患者应避免暴露于日光下，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成棕褐色可能有效。
饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/h 的速度，静脉滴注24h配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
病因
为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。
红细胞生成型卟啉病：在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍，骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显著增加，尿卟啉原的产生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ，这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400μm的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显著。
肝型：也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有肝功能受损，而骨髓内卟啉正常，红细胞内卟啉正常。
症候型：肝脏疾病，急性热病如肺炎，风湿热等，金属及药物中毒如砷，磺胺，巴比妥等，以及血液病如白血病，贫血等病人的尿中卟啉可以轻微增加。
症状
| 疱疹 |
| 褐色尿 |
| 日光照射引起皮肤过敏 |
| 光感性皮肤损害 |
| 结痂 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 疱疹 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 对症治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
3个月
治愈率
20%
常用药物
| 磷酸氯喹片 |
| 倍他胡萝卜素胶囊 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）
医学检查
| 粪便中的卟啉 |
| 粪卟啉 |
| 尿卟啉 |
| 骨髓象分析 |
| 血常规 |
| 便常规 |
| 尿常规 |
| 骨髓各系细胞形态学检查 |
建议食物
| 西瓜子仁 |
| 南瓜子仁 |
| 青豆 |
| 绿豆 |
饮食禁忌
| 白砂糖 |
| 白酒 |
| 花生（炒） |
| 白扁豆 |
建议饮食
| 番茄菠萝汁 |
| 卷心菜菠萝汁 |
| 木瓜胡萝卜玉米粥 |
| 木瓜蛋奶汁 |
| 花生豆奶 |
| 红豆花生红枣粥 |
| 枸杞核桃粥 |
| 鲜奶核桃粥 |
建议药物
| 天然胡萝卜素胶丸 |
| 倍他胡萝卜素胶囊 |
| 倍他胡萝卜素咀嚼片 |
| 磷酸氯喹片 |
药物详细信息
| 信谊天平磷酸氯喹片(磷酸氯喹片) |
| 贝西迪(倍他胡萝卜素胶囊) |
| 手心制药天然胡萝卜素胶丸(天然胡萝卜素胶丸) |
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