by 名称
小儿腺苷脱氨酶缺乏
描述
小儿腺苷脱氨酶缺乏为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶(adenosinedeaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。
预防
日常保健
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大，对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式，对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
病因
(一)发病原因
ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷，肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄，编码ADA的基因位于第20号染色体长臂，大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变，整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。
(二)发病机制
ADA缺乏患者的脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积损伤淋巴细胞，能在4天内溶解T细胞和B细胞，残留ADA活性的程度与其临床表现的严重程度以及脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积成反比，尽管所有细胞都有ADA和PNP，但不同的细胞其浓度差异很大，该两酶缺陷主要影响淋巴细胞，脱氧腺苷主要来自代谢快的细胞，如上皮细胞和淋巴细胞，三磷酸腺苷(ATP)的分解和细胞死亡是提供腺苷的主要来源。
症状
| 震颤 |
| 幽门狭窄 |
| 耳聋 |
| 肺部感染 |
| 腹泻 |
| 免疫缺陷 |
| 婴儿肋骨外翻 |
| 智力发育迟缓 |
| 脑膜炎 |
| 肢体短缩畸形 |
医保范围
否
患病率
0.002%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 神经性耳聋 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 手术治疗 |
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
30%
常用药物
| 胸腺肽肠溶片 |
| 静注人免疫球蛋白(pH4) |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000-100000元）
医学检查
| 血清免疫球蛋白测定 |
| 胸部平片 |
| CT检查 |
| 羊膜穿刺术 |
| 血常规 |
| 脑电图检查 |
| 尿常规 |
| 四肢的骨和关节平片 |
| 便常规 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 阿昔洛韦胶囊 |
| 注射用胸腺五肽 |
| 脾氨肽口服冻干粉 |
| 胸腺肽肠溶片 |
| 左氧氟沙星氯化钠注射液 |
| pH4 |
| 转移因子注射液 |
| 多糖蛋白片 |
| 乌苯美司片 |
| 伏立康唑片 |
药物详细信息
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 迪尔舒胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 山西康宝静注人免疫球蛋白((静注人免疫球蛋白(pH4)) |
| 上海衡山阿昔洛韦胶囊(阿昔洛韦胶囊) |
| 万乐乌苯美司片(乌苯美司片) |
| 莱立康伏立康唑片(伏立康唑片) |
| 百利金脾氨肽口服冻干粉(脾氨肽口服冻干粉) |
| 上海华源注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 吉林红石阿昔洛韦胶囊(阿昔洛韦胶囊) |
| 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) |
| 河山胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 深圳翰宇注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 海王金象多糖蛋白片(多糖蛋白片) |
| 匹纳普伏立康唑片(伏立康唑片) |
| 吉林康乃尔胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 复可托(脾氨肽口服冻干粉) |
| 复可托(脾氨肽口服冻干粉) |
| 可乐必妥(左氧氟沙星氯化钠注射液) |
| 哈药生物注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 欧宁注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) |
| 春花转移因子注射液(转移因子注射液) |
| 西安迪赛胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |
| 河山胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) |