by 名称
小儿遗传性血管神经性水肿
描述
血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿，85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)。另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。
预防
一般预防
1.孕妇保健
已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
2.遗传咨询及家族调查
虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性。如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大，对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式，对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
病因
为常染色体显性遗传，C1 INH mRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1 INH浓度下降;另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能(Ⅱ型)，少数先证者为自发突变。
C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s，C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加，由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应，产生了发作性，局限性，典型的非凹陷性水肿，这些个体C1激活的机制尚不清楚。
症状
| 闫铁 |
| 胫前指压性水肿 |
| 肠壁水肿增厚 |
| 腹泻 |
| 肠痉挛 |
| 喉头水肿 |
| 瘙痒 |
医保范围
否
患病率
有家族史，总体发病率约0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 偏瘫 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
5-10年
治愈率
无法治愈，只能对症治疗
常用药物
| 氢氯噻嗪片 |
| 螺内酯片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
医学检查
| 血清补体C4含量测定 |
| 血常规 |
| 血清总补体活性（CH50） |
| 胸部平片 |
| 尿常规 |
| 便常规 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 氢氯噻嗪片 |
| 螺内酯片 |
药物详细信息
| 力生制药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 雅泰螺内酯片(螺内酯片) |
| 上海信谊螺内酯片(螺内酯片) |
| 江苏正大丰海螺内酯片(螺内酯片) |
| 江苏瑞年前进螺内酯片(螺内酯片) |
| 舍欣螺内酯片(螺内酯片) |
| 仁和堂氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 常药氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 上海信谊氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 广东三才石岐氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 世贸天阶氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 使尔通(螺内酯片) |
| 民生螺内酯片(螺内酯片) |
| 山西云鹏氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 容生螺内酯片(螺内酯片) |
| 上海衡山螺内酯片(螺内酯片) |
| 江苏长江螺内酯片(螺内酯片) |
| 广州康和螺内酯片(螺内酯片) |
| 武汉中联螺内酯片(螺内酯片) |
| 山西亨瑞达氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 山西利丰华瑞氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 西南药业氢氯噻嗪片(氢氯噻嗪片) |
| 世贸天阶螺内酯片(螺内酯片) |