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神经皮肤综合征
描述
人类胚胎发育早期，神经系统和皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织。神经皮肤综合征是一组疾病，在胚胎发育过程中，神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常，也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。临床特点是多系统、多器官的形态和功能的异常。目前报道有40多种，常见的有：神经纤维瘤、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、着色性干皮病和色素失调症等。此类疾病诊断主要依靠临床表现、家族史，结合影像学检查、活检或基因检测。
常见神经皮肤综合征有以下种类：
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病I型(Neurofibromatosistype1，NF1)：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。
神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosistype2，NF2)：本病100%有中枢性神经纤维瘤病，如双侧听神经瘤、多发脑膜瘤、非肿瘤性脉络丛钙化、多节段梭形神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤和星形细胞瘤;皮肤表现少见。
结节性硬化症
结节性硬化(tuberoussclersis，TS)，又称Bourneville病。临床表现主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
脑-面血管瘤病又称Sturge-Weber综合征
是一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征,属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种。
着色性干皮病
着色性干皮病(xerodermapigmentosum，XP)临床表现主要为皮肤对日光，特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变等，其皮肤和眼部肿瘤的发生率是正常人的1000倍;约20%~30%的患者可出现神经系统异常，为神经退化，可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等。
色素失调症
色素失调症(incontinentiapigmenti)又称色素失禁症，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
预防
病因不清，尚无系统预防措施。产前诊断可减少疾病的发病率。
病因
神经皮肤综合征是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传；着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病；色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病；脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎发育异常有关。发病机制及病理生理人类在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常，出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮肤异常表现，也可累及中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠损害。
神经纤维瘤病
分I型和Ⅱ型，I型致病基因位于常染色体17q11.2，该基因为肿瘤抑制基因，基因的突变尤其是染色体位点缺失，导致不能产生神经纤维瘤蛋白，神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子;I型主要病理特征：为分布于脊神经、脑神经、皮肤或皮下的多发神经纤维瘤，肿瘤细胞为梭状细胞排列与神经鞘膜紧密连接，界限不清，无髓鞘和有髓鞘的纤维掺杂，可见成团的施旺氏细胞;表皮基底细胞层内黑色素沉积导致皮肤色素斑。Ⅱ型致病基因定位于常染色体22q11.2，该基因为肿瘤抑制基因，伴随高发神经鞘瘤和脑膜瘤。
结节性硬化症
结节性硬化症(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin)，它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。结节性硬化症特征性的病理变化为脑部散在的多发结节，分布在大脑半球灰质和白质，以额叶为最多，也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓，白质内有异位细胞团，结节大小不一，组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元，结节内可有钙盐沉积或发生囊性变，正常的皮质结构常发生紊乱;脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征，有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水;皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所组成;本病可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形。也有发现伴甲状腺、胸腺、乳腺、胃肠、肝脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱或子宫等器官的肿瘤。
脑-面血管瘤病
发病机制至今尚不清楚，但多数学者认为与胚胎发育异常有关。有研究发现，病理性脑、面部血管瘤是在胚胎早期，中、外胚层发育异常所致的引流静脉，此种类型的异常静脉易引起脑血流量降低、血流淤滞;由于脑缺血而产生脑钙化、脑萎缩的异常现象;脑-面血管病病理改变为软脑膜血管瘤、静脉内皮细胞增生，病变处脑膜增厚、脑皮质萎缩，神经元和神经纤维减少、胶质细胞增生及钙质沉积;皮肤改变为毛细血管壁先天性薄弱。
着色性干皮病
核酸切除修复通路(nucleotide excision repair, NER)是哺乳动物细胞DNA修复的主要途径，也是防御紫外线致癌的主要机制。着色性干皮病在遗传上有七种不同的互补型(XPA到XPG)和一组变异型(XPV)，其中七个互补型均与核苷酸切除修复通路中的不同蛋白缺陷有关。由于核苷酸切除修复基因(XPA-XPG)发生缺陷导致核酸切除修复通路无法正常运行，细胞易受到紫外线诱发的损害或畸变，引起光暴露部位皮肤发生复杂的病理改变，如雀斑样痣、表皮增生、基底细胞癌、鳞状细胞癌、恶性黑素瘤的发生;变异型着色性干皮病具有正常的核苷酸切除修复，是编码DNA多聚酶的基因突变造成的。病理改变:早期皮肤病理为非特异性，可有角化过度，真皮慢性炎性细胞浸润，基底细胞层黑色素不规则增多，黑素细胞增加;中期病理为色素沉着，基底细胞层及真皮均有大量黑色素，部分出现表皮萎缩、真皮浅层毛细血管扩张和癌前期病变;晚期发生癌变，可见各种肿瘤的组织改变。
色素失调症
色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，是一种少见的x染色体连锁显性遗传病,基因定位于x染色体xpll或Xq28，曾经有人认为.散发病例基因位于Xpll，家族性病例多位于Xq28。x染色体基因重排导致IKKr/NEMO基因失活。皮肤特征性组织病理改变分三期：(1)红斑期：表皮呈海绵状态，可见角层下水疱，疱内有大量酸性细胞，真皮有带状血管周围炎性浸润。(2)疣状增生期：棘层增厚，不规则的乳头瘤样增生，有角化过度或角化不良细胞，棘层细胞排列成漩涡状。(3)色素异常期：在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应，可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象，其底层色素减退，细胞空泡化和变性，但亦有些病例基底层细胞可见大量色素;眼底检查见视神经萎缩，视网膜出血，色素沉着等病变。
症状
| 色素斑 |
| 咖啡斑 |
| 共济失调 |
| 记忆力障碍 |
| 耳鸣 |
| 放射性疼痛 |
| 数目较多的咖啡牛奶斑 |
| 听力下降 |
| 头晕 |
| 瘤块压迫 |
医保范围
否
患病率
0.04%-0.07%
易感人群
无特殊人群
传染性
无传染性
并发症
| 癫痫 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 支持性治疗 |
| 康复治疗 |
治疗周期
3-6个月
治愈率
35%-45%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）
医学检查
| 核磁共振成像(MRI) |
| CT检查 |