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标签: 染色体

儿科 小儿内科 疾病百科

小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 小儿内科, 疾病百科

名称 小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症 描述 郎格罕细胞性组织细胞增生症(Langerhanscellhisti […]

儿科 小儿外科 疾病百科

小儿巨脑畸形综合征

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 小儿外科, 疾病百科

名称 小儿巨脑畸形综合征 描述 小儿巨脑畸形综合征(Sotossyndrome)即脑性巨人症(cerebral […]

儿科 小儿内科 疾病百科

小儿脆性X染色体

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 小儿内科, 疾病百科

名称 小儿脆性X染色体 描述 小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome […]

内分泌科 内科 疾病百科

侏儒症

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内分泌科, 内科, 疾病百科

名称 侏儒症 描述 侏儒症是指凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高 […]

儿科 小儿内科 疾病百科

小儿常染色体显性小脑性共济失调

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 小儿内科, 疾病百科

名称 小儿常染色体显性小脑性共济失调 描述 常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantce […]

儿科 小儿内科 疾病百科

小儿伯-韦综合征

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 小儿内科, 疾病百科

名称 小儿伯-韦综合征 描述 伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome)即突脐,巨舌 […]

内分泌科 内科 疾病百科

小儿阿姆斯特丹型侏儒

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内分泌科, 内科, 疾病百科

名称 小儿阿姆斯特丹型侏儒 描述 阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amst […]

儿科 小儿内科 疾病百科

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 小儿内科, 疾病百科

名称 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病 描述 严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodef […]

内科 疾病百科 血液科

先天性再生障碍性贫血

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 血液科

名称 先天性再生障碍性贫血 描述 先天性再生障碍性贫血,又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点 […]

内科 疾病百科 神经内科

智力低下

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 神经内科

名称 智力低下 描述 智力低下(mentalretardation,MR)是发生发育时期内,一般智力功能明显低 […]

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