by 名称
遗传性多发脑梗死性痴呆
描述
遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditarymulti-infarctdementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)，VanBogaert(1955)报告两姐妹中年发病，快速进展的Binswanger皮质下脑病，表现为痴呆、步态不稳，假性延髓麻痹、癫痫和局灶性神经功能缺失等，家族中其他两姐妹因进行性痴呆分别在36岁和43岁死亡。
Sourander等(1977)以遗传性多发脑梗死性痴呆，Stevens等以慢性家族性血管性脑病(chronicfamilialvascularencephalopathy)分别报道不明病因的常染色体显性遗传脑卒中家族，首次描述了家族性脑血管疾病，主要是软脑膜和脑深部小动脉受损，血管壁增厚引起血流减少和闭塞。
预防
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗，神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。
病因
Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点，用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducros etal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch 3基因突变(Joutel etal，1996)。
已报道的17例CADASIL病理报告，大体除轻度均匀脑萎缩，额顶叶明显，2例小脑萎缩明显，2例有大块脑血肿，无特征性改变，Willis环可有轻度动脉粥样硬化和小动脉硬化，血管无闭塞，脑室周围白质，基底核，丘脑，中脑和脑桥可见多发腔隙性病灶，皮质下白质通常较好，脑室明显扩张，10例病人中少数可见冠状动脉和主动脉粥样硬化斑，镜下白质髓鞘染色呈弥漫性和局灶性苍白，深部白质，内囊可见腔隙性病灶及梗死巨噬细胞反应，轻中度胶质增生。
在罕见的病例新皮质存在老年斑，白质及软脑膜血管壁特征性纤维透明蛋白使管壁增厚，Sourander报道3例广泛闭塞性血管内层透明变性，2例血管闭塞，内膜纤维素性坏死，血管肌细胞核丢失，球形细胞或分散的清晰胞质气球样肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观，Guttiierez-Molina等(1994)称为小动脉颗粒样变性(small arterial granular degeneration，SAGD)，Estes(1991)电镜研究首先发现脑白质，软脑膜血管颗粒样嗜锇物(granular osmiophilic material，GOM)，以后许多学者报告GOM，GOM由大量电子致密物细胞外颗粒样沉积物组成，大小从难以测出到0.2～0.8mm，GOM围绕血管平滑肌细胞(VSMCs)，由10～15nm的粒状物组成，脑穿通支和脑膜动脉VSMCs明显破坏，脑白质，大脑及小脑皮质，视神经，视网膜VSMCs不能识别，皮肤，肌肉和神经活检VSMCs均可见这种改变，GOM的性质尚未确定。
症状
| 脑白质萎缩 |
| 进行性痴呆 |
| 括约肌功能障碍 |
| 痴呆 |
| 脑缺血 |
医保范围
否
患病率
0.001%
易感人群
无特定人群
传染性
无传染性
并发症
| 褥疮 |
治疗科室
| 内科 |
| 神经内科 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
5%
常用药物
| 奥拉西坦胶囊 |
| 吡拉西坦片 |
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）
医学检查
| 皮肤涂片显微镜检查 |
| 颅脑CT检查 |
| 血管造影 |
| 颅脑MRI检查 |
建议食物
饮食禁忌
建议饮食
建议药物
| 吡贝地尔缓释片 |
| 盐酸多奈哌齐片 |
| 石杉碱甲片 |
| 氢溴酸加兰他敏缓释片 |
| 复方吡拉西坦脑蛋白水解物片 |
| 复方活脑舒胶囊 |
| 奥拉西坦胶囊 |
| 甲磺酸二氢麦角碱缓释胶囊 |
| 健脑胶囊 |
| 银杏叶提取物片 |
| 氟哌啶醇片 |
| 吡拉西坦片 |
药物详细信息
| 健朗药业奥拉西坦胶囊(奥拉西坦胶囊) |
| 石药欧意吡拉西坦片(吡拉西坦片) |
| 欧来宁(奥拉西坦胶囊) |
| 培磊能(甲磺酸二氢麦角碱缓释胶囊) |
| 泰舒达(吡贝地尔缓释片) |
| 安理申(盐酸多奈哌齐片) |
| 宜宾五粮液氢溴酸加兰他敏缓(氢溴酸加兰他敏缓释片) |
| 弘美制药复方吡拉西坦脑蛋白(复方吡拉西坦脑蛋白水解物片) |
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| 金纳多(银杏叶提取物片) |
| 远程制药健脑胶囊(健脑胶囊) |
| 大红鹰药业氟哌啶醇片(氟哌啶醇片) |
| 震元制药石杉碱甲片(石杉碱甲片) |
| 双益平(石杉碱甲片) |
| 哈伯因(石杉碱甲片) |
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