by 名称
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
描述
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatasedehydrogenasedeficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组异质性疾病。
预防
本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。
1、群体预防： 在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前，产前，新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法，以发现G6PD缺乏者。
2、个体预防：
(1)去除诱因在筛查的基础上，发给一张列有禁用或慎用药物，食物等的“G6PD缺乏者携带卡”，供医生及本人参考。
(2)新生儿黄疸者：夫妇双方或任一方G6PD缺乏者的孕妇，于产前2～4周，每晚服苯巴比妥0.03～0.06g，可减轻新生儿高胆红素血症或降低其发病率;分娩时取脐血作常规筛选以发现G6PD缺乏新生儿;母产前及婴儿忌用氧化性药物或使用樟脑丸贮存衣服，母忌吃蚕豆及其制品，积极防治新生儿感染。
病因
其发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G-6-PD缺乏者，但并非所有的G-6-PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血;曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病;发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系;成年人的发病率显著低于小儿。
G-6-PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是100%，这种情况就是不完全显性。也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的，正如G-6-PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，称X连锁不完全显性遗传。还有一个可能就是基因突变，不过这个概率极小。
症状
| 肝脾肿大 |
| 谵妄 |
| 食欲减退 |
| 腹痛 |
| 头晕 |
| 抽搐 |
| 恶心 |
| 脱水 |
| 蛋白尿 |
医保范围
否
患病率
0.0001%
易感人群
儿童
传染性
无传染性
并发症
| 贫血 |
治疗科室
| 儿科 |
| 儿科综合 |
治疗方式
| 药物治疗 |
| 支持性治疗 |
治疗周期
1-3个月
治愈率
70%
常用药物
治疗花费
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
医学检查
| 脾脏超声检查 |
| 葡萄糖6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验 |
| 血常规 |
| 硝基四唑氮蓝试验 |
| 溶血试验 |
| 高铁血红蛋白还原试验 |
| 球形红细胞 |
| 心电图 |
| 不稳定血红蛋白 |