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内科 疾病百科 风湿免疫科 黏多糖贮积症 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科 名称 黏多糖贮积症 描述 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病 […]
内分泌科 内科 疾病百科 致密性骨发育障碍 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内分泌科, 内科, 疾病百科 名称 致密性骨发育障碍 描述 致密性骨发育障碍(condensingosteodysplasty)为常染色体显 […]
儿科 儿科综合 疾病百科 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 儿科综合, 疾病百科 名称 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 描述 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinala […]
儿科 儿科综合 疾病百科 小儿假性甲状旁腺功能减低症 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 儿科综合, 疾病百科 名称 小儿假性甲状旁腺功能减低症 描述 假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应 […]
内分泌科 内科 疾病百科 侏儒症 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内分泌科, 内科, 疾病百科 名称 侏儒症 描述 侏儒症是指凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高 […]
儿科 小儿内科 疾病百科 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 小儿内科, 疾病百科 名称 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型 描述 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有 […]
外科 疾病百科 骨外科 维生素D依赖性佝偻病 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 外科, 疾病百科, 骨外科 名称 维生素D依赖性佝偻病 描述 维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺 […]
内科 疾病百科 风湿免疫科 天冬氨酰葡萄糖胺尿症 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科 名称 天冬氨酰葡萄糖胺尿症 描述 天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体 […]
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