内科 疾病百科 风湿免疫科 黏脂贮积症Ⅰ型 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科 名称 黏脂贮积症Ⅰ型 描述 黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状 […]
内科 疾病百科 风湿免疫科 黏多糖贮积症Ⅷ型 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科 名称 黏多糖贮积症Ⅷ型 描述 黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征，其特征表现为身材矮小，智力低下， […]
内科 疾病百科 风湿免疫科 黏多糖贮积症Ⅶ型 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科 名称 黏多糖贮积症Ⅶ型 描述 黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征，β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。 […]
内科 疾病百科 风湿免疫科 黏多糖贮积症Ⅳ型 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科 名称 黏多糖贮积症Ⅳ型 描述 黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征，骨软骨营养不良，畸形性软骨营 […]
内科 疾病百科 风湿免疫科 黏多糖贮积症Ⅰ型 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科 名称 黏多糖贮积症Ⅰ型 描述 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体 […]
儿科 儿科综合 疾病百科 小儿先天性侏儒痴呆综合征 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 儿科综合, 疾病百科 名称 小儿先天性侏儒痴呆综合征 描述 先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementi […]
内科 疾病百科 遗传病科 小儿唐氏综合征 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 遗传病科 名称 小儿唐氏综合征 描述 唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或D […]
儿科 小儿内科 疾病百科 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 小儿内科, 疾病百科 名称 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 描述 黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)又称Brail […]
儿科 儿科综合 疾病百科 小儿猫叫综合征 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 儿科综合, 疾病百科 名称 小儿猫叫综合征 描述 猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失) […]
儿科 小儿外科 疾病百科 小儿巨脑畸形综合征 by 医学百科 : 2023年 10月 5日 儿科, 小儿外科, 疾病百科 名称 小儿巨脑畸形综合征 描述 小儿巨脑畸形综合征(Sotossyndrome)即脑性巨人症(cerebral […]
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