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标签: 尿液粘多糖检测

内科 疾病百科 风湿免疫科

黏脂贮积症Ⅳ型

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科

名称 黏脂贮积症Ⅳ型 描述 Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将 […]

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黏脂贮积症Ⅲ型

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科

名称 黏脂贮积症Ⅲ型 描述 黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良,顾名思义 […]

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黏脂贮积症Ⅱ型

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科

名称 黏脂贮积症Ⅱ型 描述 黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease),简称I […]

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黏多糖贮积症Ⅷ型

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科

名称 黏多糖贮积症Ⅷ型 描述 黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征,其特征表现为身材矮小,智力低下, […]

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黏多糖贮积症Ⅶ型

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科

名称 黏多糖贮积症Ⅶ型 描述 黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。 […]

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黏多糖贮积症Ⅴ型

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科

名称 黏多糖贮积症Ⅴ型 描述 黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚 […]

内科 疾病百科 风湿免疫科

黏多糖贮积症Ⅳ型

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科

名称 黏多糖贮积症Ⅳ型 描述 黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营 […]

内科 疾病百科 风湿免疫科

黏多糖贮积症Ⅲ型

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科

名称 黏多糖贮积症Ⅲ型 描述 黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性 […]

内科 疾病百科 风湿免疫科

岩藻糖苷贮积症

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内科, 疾病百科, 风湿免疫科

名称 岩藻糖苷贮积症 描述 岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮 […]

内分泌科 内科 疾病百科

粘多糖代谢障碍

by 医学百科 : 2023年 10月 5日 内分泌科, 内科, 疾病百科

名称 粘多糖代谢障碍 描述 粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘 […]

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